Найти и обезвредить (неонатальный скрининг)

Наверное, многие родители в недоумении – зачем делать новорожденному скрининг. Но прежде чем решить, нужен или нет скрининг младенцу, стоит разобраться, что это такое и зачем его делают.

Что это за болезни, на которые обследуют малышей в Росси?

Муковисцидоз

Одна из самых распространенных наследственных болезней, во время которой из-за нарушения поступления в клетки хлора секреты поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря сгущаются и задерживаются в них. Среди прочих проблем, вызванных этим положением дел, — нарушение процессов пищеварения и всасывания пищи, что делает невозможным нормальное развитие ребенка и вызывает тяжелые частые бронхиты и пневмонии.

Чтобы предотвратить опасные последствия болезни, начинать лечение нужно как можно раньше.

Болезнь встречается у одного из 2-3 тысяч малышей.

Врожденный гипотиреоз

По данным неонатального скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Речь идет о нарушении выработки гормонов щитовидной железы, которое приводит к задержке в развитии большинства органов и прежде всего — нервной системы ребенка.

Чтобы такие малыши развивались нормально, им необходима помощь специалистов в первые недели жизни.

Болезнь встречается у одного из 4-6 тысяч новорожденных.

Фенилкетонурия

Болезнь, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для ее усвоения в крови пациента накапливаются вредные продукты распада фенилаланина. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии.

Основной метод лечения фенилкетонурии — диета. Из рациона малыша исключаются продукты, в которых содержится опасная аминокислота. Вы наверняка обращали внимание, что на этикетках некоторых продуктов и напитков есть информация о содержании фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго.

Болезнь встречается у одного из 13-15 тысяч малышей.

Адреногенитальный синдром

Это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола — гормона коры надпочечников. Этот гормон очень важен для нашего организма, он регулирует процессы обмена веществ и влияет на работу большинства органов и систем. В результате поломки, возникшей на одном из этапов его образования, в крови малыша накапливаются вещества, многие из которых обладают свойствами гормонов и серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ, особенно минеральных солей. Это последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например, сердечно-сосудистой системы, почек.

В некоторых случаях их действие напоминает влияние мужских половых гормонов. И поскольку этот механизм начинает работать во время беременности, то оказавшаяся под их «прицелом» девочка в момент рождения будет похожа на мальчика: гормоны вызовут сращение ее половых губ, у нее появится ложная мошонка, клитор увеличится и станет похож на пенис. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы предотвратим появление этих последствий.

Болезнь встречается у одного из 10-15 тысяч малышей.

Галактоземия

Болезнь, связанная с нарушением обмена углевода — галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы. Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.

Как и при фенилкетонурии, очень важным пунктом лечения галактоземии будет диета — из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу.

Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.

Алексей Ресненко врач-педиатр, старший научный сотрудник Института детской эндокринологии Эндокринологического научного центра РАМН Статья предоставлена журналом

Обследование с помощью УЗИ

В первом месяце жизни (при подозрениях на наличие патологий – раньше) новорожденному показано прохождение ультразвукового исследования головного мозга, брюшной полости и области таза. Особенности такого скрининга:

  • Нейросонография – помогает выявить нарушения, возникшие в внутриутробном периоде или после рождения, особенно перинатальную патологию центральной нервной системы, характерную грудничкам. Среди проблем, которые можно обнаружить, значатся кисты, внутричерепные кровоизлияния, гидроцефалия, пороки развития. На основании результатов УЗИ головного мозга можно составить схему эффективного своевременного лечения, предотвратив развитие тяжелых осложнений. Исследование проводят через не заросший большой родничок.
  • УЗИ таза – помогает увидеть дисплазию и вывих тазобедренных суставов, появляющиеся во внутриутробном периоде или при прохождении малыша через родовые пути. Благодаря своевременному выявлению данных патологий можно провести коррекцию, способствующую полному восстановлению опорно-двигательного аппарата, предотвратить ранний артроз, инвалидность.
  • УЗИ брюшной полости – врач проверяет пропорциональность печени, поджелудочной железы, желчного пузыря, 12-перстной кишки, соответствие возрастной норме, наличие или отсутствие врожденных заболеваний, кист, опухолей, патологий развития для предотвращения их прогрессирования.
  • УЗИ шейного отдела – если у малыша наблюдались родовые травмы, мышечная кривошея. Целью процедуры является устранение кровоизлияний в оболочки спинного мозга, подвывихов позвонков, пока восстановление мышечного тонуса и кровообращения возможно в полной мере.
  • УЗИ почек – для предотвращения развития возможных врожденных патологий мочевыделительной системы, назначается по показаниям.
Читайте также:  Детская психология. Основные этапы детства

Генетические заболевания, которые выявляются с помощь скрининга

Пять наследственных заболеваний, которые выявляются с помощью неонатального скрининга новорожденных, способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей. Вовремя начатое лечение позволяет избежать негативных последствий и дает малышу возможность вести в дальнейшем полноценную жизнь.

  1. Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг младенца приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Заболевание диагностируется в равной степени как у девочек, так и у мальчиков. Основное лечение заключается в назначении специального питания, в котором отсутствует фенилаланин. Такую диету необходимо соблюдать не менее 10 лет. Дети с фенилкетонурией по уровню интеллекта не отличаются от сверстников, если вовремя было выявлено заболевание и проведено соответствующее лечение
  2. Врожденный гипотиреоз – это клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов щитовидной железы или нарушением их эффекта на клеточном уровне. Клиническими признаками врожденного гипотиреоза являются значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Мальчики болеют в 2 раза реже, чем девочки. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина, который является основным гормоном щитовидной железы. Своевременное лечение оказывает большое влияние на развитие детей, нормализуют их интеллектуальный уровень и рост. Без проведения неонатального скрининга диагноз можно поставить не ранее, чем ребенку исполниться 3 месяца. Но время потеряно, и лечение начинать уже поздно, поскольку полностью предотвратить интеллектуальные нарушения невозможно.
  3. Адреногенитальный синдром развивается в случае сниженного продуцирования гормонов (глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов) или при рецепторных дефектах. Заболевание обусловлено гиперфункцией коры надпочечников с избыточной секрецией адрогенов и проявляется чаще всего неправильным строением наружных половых органов, ускорением физического развития, темпов окостенения и в результате бесплодием. Без лечения рост больного человека составляет 150 см, любая стрессовая ситуация может спровоцировать острую надпочечниковую недостаточность. При адреногенитальном синдроме проводится гормональная терапия. Если лечения начато вовремя, рост и половое развитие остаются в пределах нормы.
  4. Галактоземия — наследственное заболевание, спровоцированное нарушением обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Лечение заключается в назначении специального питания с исключением молочных продуктов (лактозы) по крайней мере в течение 3 лет. Если диета назначена вовремя – нарушений в развитии детей не происходит.
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Никакого другого лечения, кроме медикаментозного, нет. Жизни таких больных существенно увеличивается только благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно-реабилитационных режимов.

Исходя их всего вышеизложенного, можно сделать совершенно самостоятельный вывод, нужен или нет неонатальный скрининг новоророжденным.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Читайте также:  Как все успевать с грудным ребенком: полезные советы

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.

Что делать, если…

В случае плохих результатов скрининга – не паникуйте. Если позволяет время, то повторите скрининг в другой лаборатории или на другом оборудовании (в государственных больницах ультразвуковая аппаратура может быть устаревшей, а значит не такой точной, как современная).

Также врачи назначат дополнительные исследования:

  1. Консультация у генетика;
  2. Амниоцентез;
  3. Хорионбиопсия;
  4. Кордоцентез;
  5. Повтор скрининга на 17-19 недели беременности;

Более подробно узнать, как проходит скрининг 1 триместра можно из видео:

Первый скрининг – нормы анализа крови

После УЗИ назначает биохимическое исследование крови из вены для определения количества основных гормонов беременности – ХГЧ и РАРР-А. Сдавать биоматериал следует утром натощак, за несколько суток до обследования откажитесь от шоколада, морепродуктов, мяса, любой жирной пищи, врачи рекомендуют воздерживаться и от секса.

ХГЧ начинает вырабатываться в организме сразу после оплодотворения яйцеклетки, значения должны соответствовать срокам акушерской беременности.

Нормы ХГЧ

Срок беременности Норма ХГЧ (мг/мл)
10 25,8–181,6
11 17,4–130,3
12 13,4–128,5
13 14,2–114,8

Повышение показателей – признак вынашивания двойни или тройни, синдрома Дауна, сильного токсикоза, высокого уровня глюкозы в крови у будущей мамы.

Низкие значения – симптом синдрома Эдвардса, недостаточности плаценты, внематочной беременности, резкое снижение ХГЧ практически всегда возникает на фоне угрозы выкидыша.

Гормон РАРРА-А – специфическое белковое соединение, которое необходимо для нормальной работы плаценты. В зависимости от срока, показатели составляют 0,45–8,55 мЕДЛ/мл. Снижение показателей возникает при хромосомных отклонениях, замершей беременности.

Отвечаем на вопросы

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Читайте также:  Гол! Зачем девочке заниматься футболом \ Что нужно знать родителям?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Близится день выписки…

Так или иначе, а жизнь малыша, появившегося на свет в родильном доме, изобилует всевозможными анализами и обследованиями. И это хорошо, ведь много заболеваний легче в первые дни пресечь, чем лечить после, подвергнув здоровое развитие крохи опасности.

Следует сказать, что деятельность врачей и медсестер отнюдь не ограничивается медицинскими процедурами. Нянечки и сестры между делом дают ценнейшие советы, рассказывают и показывают неопытной, слегка растерянной мамочке, как правильно ухаживать за младенцем. Вам нужно постараться использовать эту возможность по максимуму, внимательно слушайте, спрашивайте, наблюдайте и впитывайте в себя все премудрости ухода за малышом, пока вы еще пребываете в относительном покое, не обремененной многочисленными домашними хлопотами. Не стесняйтесь спросить лишний раз о чем-то, даже если персонал и не особо общителен – используйте время в роддоме с пользой.

Если состояние здоровья новорожденной крохи и его мамочки никаких опасений не внушает, то вас, скорее всего, выпишут домой на 3 – 4-е сутки. Решают это совместно педиатр-неонатолог – специалист новорожденных, и акушер-гинеколог – отвечающий за здоровье мамы. Именно эти профессиональные люди, опираясь на опыт и знания, смогут обеспечить вашему ребеночку благополучный старт в жизнь.

Наверх

Еще немного о том, какие анализы берут у новорожденного в роддоме и зачем:

Наверх

Каким образом и кому проводится второй скрининг?

Обследование состоит также из сдачи крови и УЗИ, которые могут быть сделаны в течение одного дня. По тем показателям, которые во время предыдущего исследования были в норме, по желанию женщины, обследование повторно можно не проводить. Иногда же это скрининговое обследование назначается беременным, которые вместо первого скрининга проходили обычное УЗИ. Скрининг на 16-20-й неделе рекомендуют проводить при таких показателях:

  1. после 4-4,5 месяцев беременности при ультразвуком обследовании обнаружилась аномалия развития будущего малыша;
  2. беременная женщина на 4-5 месяце переболела инфекционным заболеванием;
  3. у беременной женщины обнаружили опухоль.

Второе УЗИ при беременности на скрининге II триместра очень важно. Во время УЗИ доктор оценивает такие показатели, как:

  1. длина тела будущего младенца;
  2. окружность его грудной клетки, а также головы и живота;
  3. размер носогубного треугольника;
  4. длина костей;
  5. симметричность лица;
  6. строение позвоночника и черепа;
  7. внутренние органы плода;
  8. органы матери.

Каким образом и кому проводится второй скрининг?

Что касается анализов крови, то на этот раз предлагается исследовать 3 или 4 гормона. Первый из них — ХГЧ. В это время его норма — от 10 до 35 тыс. мЕд/мл. Оценивается он и сам по себе, и в пропорции с остальными гормонами. Например, если ХГЧ в норме, а фетопротеин – повышен, это может означать проблемы с ЦНС плода.

Второй исследуемый гормон — альфа-фетопротеин. Если его концентрация понижена, то это может служить показателем даунизма или синдрома Эдврдса, а также это может означать гибель плода. Если уровень АФП повышен, возможны патологии желудочно-кишечного тракта плода, недостатки развития его ЦНС.

Третий гормон называется эксриол. Он понижен при хромосомных аномалиях плода, а повышен — при крупном плоде или многоплодной беременности.

Наконец, 4-й гормон, который исследуют, когда делают анализ, — ингибин A. Он подавляет созревание новых яйцеклеток, пока длится беременность. С течением ее срока его концентрация уменьшается. Повышенный уровень может свидетельствовать о болезни Дауна.